Прогрессирующая ретинальная дегенерация

Прогрессирующая ретинальная дегенерация/атрофия (Progressive Retinal Degeneration - PRD/PRA) относится к группе генетических (наследственных) заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных (светочувствительных) клеток сетчатки - палочек и колбочек, приводящее к их дегенерации и в конечном итоге - гибели.

Первые признаки заболевания, которые проявляются у животного, это нарушение сумеречного (ночного) зрения, пораженное животное плохо ориентируется в темное время суток. Далее постепенно ухудшается и дневное зрение. Владельцы также обращают внимание на постоянно расширенные, плохо реагирующие на свет, зрачки у своего питомца. Глаза собаки в темноте вместо привычного ярко-зеленого, начинают "светится" желтым или даже серебристым цветом. У некоторых собак с прогрессирующей ретинальной дегенерацией начинает развиваться двусторонняя катаракта, владельцы замечают, что глаза собаки становятся бело-голубыми, мутными (это особенно хорошо заметно при расширенных зрачках). Данные признаки в зависимости от ранней или поздней формы заболевания чаще всего начинают появляться в возрасте от 1 до 5 лет, но заболевание может проявиться в любом возрасте.

Гибель светочувствительных клеток (палочек и колбочек) вызывает постепенную атрофию (разрушение) сетчатки. Конечный итог заболевания - полная слепота. Установлено, что чем в более раннем возрасте у животного проявляется заболевание, тем быстрее происходит полная потеря зрения. На сегодняшний день лечения прогрессирующей ретинальной дегенерации не существует , пораженное животное обречено.

Заболевание является генетическим (наследственным), т.е. передается от родителей потомству. За исключением Сибирского хаски и Самоедской лайки (Х-связанное наследование) наследование заболевания - аутосомное рецессивное. Мутантный ген, вызывающий данное заболевание находится в определенном, так называемом "prcd-локусе (участке)" неполовой хромосомы. Генетические исследования с помощью ДНК-маркерных тестов, позволили разделить собак на три группы:

1. Гомозиготные нормальные (АА) - у здоровой собаки обе копии гена одинаковы (не имеют мутаций).
2. Гетерозиготные носители (Аа) - одна копия гена нормальная, другая мутантная.
3. Гомозиготные пораженные (аа) - обе копии гена поражены.

Заболевание проявляется только у пораженных (аа) животных (у которых обе копии гена мутантные). Животные носители (Аа) , сами не болеют, но передают мутантный ген, своему потомству, способствуя скрытому распространению заболевания.

В таблице 1 приведена схема передачи заболевания от родителей потомству, в зависимости от генетического типа у родителей.

Таблица 1. Схема передачи заболевания от родителей потомству, в зависимости от генетического типа у родителей

Породы, наиболее часто поражаемые прогрессирующей ретинальной дегенерацией - Ирландский сеттер, Колли (гладко и грубошерстная), Норвежская лайка, Цвергшнауцер, Аляскинский маламут, Миниатюрный и той-пудель, Английский и Американский кокер спаниель, Лабрадор ретривер, Португальская водная собака, Австралийская пастушья собака, Сибирский хаски. Необходимо помнить, что не существует породы собак, которая не может быть поражена прогрессирующей ретинальной дегенерацией, заболевание передается и помесным и беспородным собакам.

Катаракта

Катаракта - ограниченное или диффузное помутнение хрусталика. Хрусталик, это крупная прозрачная линза, находящаяся внутри глаза и обеспечивающая получение на сетчатке точно сфокусированного изображения. Хрусталик способен изменять свою кривизну (аккомодировать), обеспечивая получение на сетчатке четкого изображения от предметов, находящихся как на близком, так и на далеком расстоянии от глаза. При зрелой, полностью непрозрачной (обычно молочно-голубой) катаракте нарушается не только механизм аккомодации, но и практически полностью прекращается поступление света на сетчатку, при этом глаз практически перестает видеть. Лечение катаракты - только хирургическое, целью операции является удаление помутневшего хрусталика и восстановление нормального поступления света на сетчатку. Операция технически сложная и, безусловно, дорогостоящая.

Но не во всех случаях хирургия может помочь. К сожалению, при врожденных катарактах, (когда хрусталик мутный с самого рождения) уменьшение световой стимуляции центральных зрительных путей в период формирования световой чувствительности (период от открытия век до, приблизительно, 12-недельного возраста) может привести к серьезным нейрофизиологическим аномалиям. Экспериментально доказано, что отсутствие адекватной световой стимуляции центральной нервной системы вызывает необратимые функциональные и структурные аномалии латеральных коленчатых ядер и зрительной части коры. Данное явление называется амблиопия - и означает полное необратимое отсутствие зрительных функций на пораженном глазу.

При наличии столь тяжелой патологии, обязательно необходимо учитывать факт ее наследования. Наследование катаракты известно у многих различных пород и видов животных. При этом, катаракта может наследоваться у одной и той же породы несколькими различными путями. Хотя предрасположенность к развитию катаракты весьма часто встречается среди разных пород, не следует делать заявлений о наследуемости данного заболевания без доказательств передачи данного заболевания между поколениями. Тем не менее, необходимо придерживаться общих рекомендаций: не использовать в разведении животных с развившейся катарактой неизвестного происхождения.

Мы кратко рассказали Вам всего лишь о двух распространенных глазных патологиях, способных передаваться по наследству. Но, кроме катаракты и прогрессирующей дегенерации сетчатки существует еще большой перечень тяжелых глазных заболеваний, передающихся от родителей потомкам. Это и дисплазия сетчатки (врожденное недоразвитие сетчатки) и синдром аномалии глаза колли (врожденное недоразвитие сосудистой оболочки глаза и выпячивания склеры, с поражением диска зрительного нерва) и врожденная двусторонняя закрытоугольная глаукома , и нарушение проходимости слезно-носовых каналов (синдром постоянного слезотечения), и нарушение слезопродукции (синдром "сухого глаза") и печально всем известный заворот век и многие другие глазные заболевания.

Как же предотвратить распространение этих опасных заболеваний?

Единственным выходом являются регулярные плановые офтальмологические осмотры животных. Нашим центром разработана программа изучения и диагностики наследственных заболеваний глаз. Она предполагает следующую систему мониторинга глазных заболеваний у собак и кошек:

1-й осмотр у ветеринарного офтальмолога в 6 месяцев (период активного роста и формирования глазного яблока и вспомогательных структур глаза).

2-й осмотр в 12 месяцев (формирование глазного яблока завершено, возможно провести полный комплекс офтальмологических исследований и функциональных тестов).

Далее, ежегодные профилактические осмотры, до достижения возраста 6-7 лет.

После 6-7 лет, в связи с увеличением риска развития возрастных патологий, профилактические осмотры 1 раз в 6 месяцев .

В перечень комплексного офтальмологического обследования могут быть включены следующие процедуры :

- Последовательное офтальмоскопический осмотр всех структур глазного яблока и вспомогательного аппарата глаза (веки, третье веко, роговица, радужная оболочка, хрусталик, стекловидное тело, глазное дно).

- Определение проходимости слезно-носовых каналов.

- Количественное определение слезопродукции (тест Ширмера).

- Измерение внутриглазного давления.

- Осмотр глазного дна (прямая и непрямая офтальмоскопия).